BAÜN Akademisyenlerinden Dünya Literatürüne Önemli Katkı: TTBK1 Geninin Nörogelişimdeki Rolü
Balıkesir Üniversitesi (BAÜN) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Hilmi Bolat ve Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat’ın da içerisinde yer aldığı akademisyenlerin imzasını taşıyan çalışma, beyindeki bazı sinir hücrelerinin gelişimi ve işleyişi için gerekli olan TTBK1 geninin insan nörogelişimindeki kritik rolünü ilk kez klinik bulgularla ortaya koydu.
BAÜN
Tıp Fakültesi akademisyenleri Doç. Dr. Hilmi Bolat, Doç. Dr. Gül Ünsel
Bolat’ın da içerisinde yer aldığı akademisyenler tarafından ortaya koyulan, “Biallelic TTBK1
variant causes a severe syndromic neurodevelopmental disorder: clinical and
genetic insights from two siblings” başlıklı çalışma, uluslararası dergi
sıralamasının en üst dilimlerinden olan Q2 ölçeğindeki “Journal of Medical Genetics”
dergisinde yayımlandı.
Ağır
nörogelişimsel belirtiler gösteren iki kardeş üzerinde yürütülen kapsamlı
klinik, nörogörüntüleme ve genomik analizlere dayan çalışma hakkında bilgi
veren Doç. Dr. Hilmi Bolat, her iki olguda da gelişim geriliği, aksiyel
hipotoni ve belirgin nörolojik bulgular saptandığını, olgulardan birinde
epilepsi bulgularının gözlendiğini ifade etti.
Yapılan
genetik incelemeler sonucunda TTBK1 geninde homozigot bir çerçeve kayması
varyantı tespit edildiğini ve bu varyantın hiçbir popülasyon veri tabanında yer
almadığını, protein fonksiyon kaybına yol açtığını belirtti. Doç. Dr. Hilmi
Bolat, çalışmanın TTBK1 geninin insan nörogelişimindeki kritik rolünü klinik
bulgularla ilk kez ortaya koyduğunu ve elde edilen bulguların genetik tanı
süreçlerinin geliştirilmesi ile bu nadir bozukluğa sahip bireylerin klinik
yönetim stratejilerinin iyileştirilmesi açısından önemli bir bilimsel referans
niteliği taşıdığını söyledi.
Araştırmacılar
ayrıca çalışmanın, ilgili genin nörogelişimsel ve nörodejeneratif yollar
üzerindeki etkilerinin aydınlatılması için ileri fonksiyonel araştırmalara
duyulan gereksinimi ortaya koyduğunu ifade etti. Doç. Dr. Hilmi Bolat,
araştırmanın nadir nörogelişimsel genetik bozukluklar alanında literatüre özgün
bir katkı sağladığını ve klinik genetik uygulamalar ile moleküler tanı
yaklaşımları için önemli bir bilimsel zemin oluşturduğunu vurguladı.
Makale bağlantı adresi: https://jmg.bmj.com/content/early/2026/01/15/jmg-2025-111208.abstract
