BAÜN Akademisyenleri Nadir Genetik Hastalıklara Işık Tutuyor: Türkiye’deki İlk Vaka Neler Gösteriyor?
Balıkesir Üniversitesi’nden SETD2 Genine Yönelik Uluslararası Düzeyde Akademik Katkı Balıkesir Üniversitesi (BAÜN) Tıp Fakültesi, nadir görülen nörogelişimsel hastalıkların genetik temellerine ışık tutan önemli bir bilimsel çalışmaya daha imza attı. BAÜN Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Hilmi Bolat ve Araş. Gör. Dr. Dilan Genç Akdağ ile Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat’ın imzasını taşıyan çalışma, vücudumuzdaki hücrelerin nasıl çalışacağını düzenleyen önemli bir kontrol geni olan SETD2 geninde daha önce tanımlanmamış yeni bir varyantı ortaya koyarak uluslararası literatüre önemli bir katkı sundu.
BAÜN
Sağlık Bilimleri Fakültesi akademisyenleri Doç. Dr. Hilmi Bolat, Doç. Dr.
Gül Ünsel Bolat ve Araş. Gör. Dr. Dilan Genç Akdağ tarafından ortaya koyulan
“Clinical Insights Into a Rare SETD2 Disorder: Report of a Novel Variant”
başlıklı çalışma, uluslararası dergi sıralamasının en üst dilimlerden olan
Q2 ölçeğindeki “Developmental Neurobiology” dergisinde yayımlandı.
Türkiye’den
bildirilen ilk SETD2 olgusu olma özelliği taşıyan ve dünya genelinde bildirilen
53. SETD2 ilişkili vaka olarak kayda geçen bu vakanın, genotip–fenotip
ilişkilerinin daha iyi anlaşılması açısından büyük önem taşıdığını ifade eden
Doç. Dr. Hilmi Bolat, SETD2 genine bağlı nörogelişimsel bozuklukların oldukça
nadir görüldüğünü belirterek, bu çalışmada tanımlanan varyantın literatürde
daha önce rapor edilmediğini vurguladı.
Yeni
tanımlanan varyantın, SETD2 genine bağlı Luscan–Lumish sendromu ve ilişkili
nörogelişimsel tabloların klinik çeşitliliğini genişlettiğini ifade eden Doç.
Dr. Hilmi Bolat, elde edilen verilerin yalnızca tanısal süreçlere değil; aynı
zamanda genetik danışmanlık, prognoz öngörüsü ve bireyselleştirilmiş hasta
takibi açısından da yol gösterici olduğunu dile getirdi. Araştırmacılar, bu
çalışmanın SETD2 geninin nörogelişimsel süreçlerdeki rolüne dair bilgi
birikimini artırarak, nadir genetik hastalıkların daha iyi anlaşılmasına katkı
sağladığını ve gelecekte yapılacak çok merkezli çalışmalar için önemli bir
referans niteliği taşıdığını belirtti.
Makale bağlantı adresi: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/dneu.70002
