BAÜN’den Otizmin Genetik Temellerine Işık Tutan Çalışma: Makine Öğrenmesi Otizmi Açıklayabilir mi?
Balıkesir Üniversitesi (BAÜN) Tıp Fakültesi akademisyenlerinin imzasını taşıyan akademik çalışma, otizm spektrum bozukluğunun genetik temellerini daha iyi anlamaya yönelik önemli bir çalışmaya imza attı.
BAÜN
Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Hilmi
Bolat ve Araş. Gör. Dr. Edanur Bulut, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve
Hastalıkları Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat ile
farklı disiplinlerden araştırmacıların yer aldığı çalışma, “Symptom-based
classification of 16p11.2 copy number variations underlying the
multidimensional autism spectrum disorder phenotype using machine learning
methods” başlıklı çalışma, uluslararası dergi sıralamalarında en üst dilimlerden
olan Q2 kategorisindeki “Research in Autism” dergisinde yayımlandı.
Doç.
Dr. Hilmi Bolat: “Çalışmamız, otizmin genetik temellerini anlamaya katkı
sağlıyor”
16p11.2
kromozom bölgesindeki kopya sayısı varyasyonlarının (CNV) otizm spektrum
bozukluğu ile ilişkisinin incelendiği çalışma hakkında bilgi veren Doç. Dr. Hilmi
Bolat, araştırmada kapsamında toplam 7.568 bireyin genetik verisinin
tarandığını ve 16p11.2 bölgesinde CNV taşıyan olgulara ayrıntılı klinik
değerlendirme yapıldığını ifade etti.
Araştırmada
makine öğrenmesi algoritmalarından yararlanılarak otizmle ilişkili belirtilerin
ayrıntılı biçimde analiz edildiğini ve bu belirtilerin ayırt ediciliğinin
değerlendirildiğini belirten Doç. Dr. Hilmi Bolat, elde edilen bulgulara göre
sosyal iletişim güçlükleri, tekrarlayıcı davranışlar ve duyusal belirtiler
açısından gruplar arasında anlamlı bir farklılık saptanmazken, özellikle
agresyon belirtilerinin patojenik varyasyon taşıyan bireylerde daha sık görüldüğünün
tespit edildiğini söyledi.
Doç.
Dr. Hilmi Bolat, bu sonuçların otizm spektrum bozukluğunun genetik temellerinin
anlaşılmasına katkı sağladığını, genotip–fenotip ilişkilerinin açıklanmasında
yeni bir yaklaşım sunduğunu ve erken dönemde semptomların doğru
değerlendirilmesinin tanı ile tedavi süreçlerini iyileştirebileceğini
vurguladı. Doç. Dr. Hilmi Bolat ayrıca çalışmanın nadir ve yaygın genetik
varyasyonların birlikte değerlendirilmesinin önemini ortaya koyduğunu, aynı
zamanda gelecekte daha geniş hasta gruplarıyla yapılacak araştırmalar için
güçlü bir temel oluşturduğunu da ifade etti.
Makale bağlantı adresi: https://doi.org/10.1016/j.reia.2026.202865
