Göz Hastalığında Çığır Açan Keşif: BAÜN’ Akademisyenleri Yeni Bir Genetik Mutasyon Tanımladı

Balıkesir Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Gözde Şahin Vural’ın da içerisinde yer aldığı akademisyenlerin imzasını taşıyan çalışma, mental bozukluk ve Retinitis pigmentosa (Tavuk karası) tanılı hastalarda daha önce tanımlanmamış bir genetik mutasyonun varlığını ortaya koydu.

Balıkesir Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Gözde Şahin Vural, Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı akademisyenlerinden Dr. Öğr. Üyesi Zehra Manav Yiğit, Prof. Dr. Gökay Bozkurt, Araş. Gör. Dr. Osman Semih Dikbaş ve Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı akademisyenlerinden Dr. Öğr. Üyesi Erol Erkan tarafından ortaya koyulan “Intellectual disability and retinitis pigmentosa due to a homozygous null SCAPER variant: a clinical and genetic insight with review of the literature” başlıklı akademik çalışma, uluslararası dergi sıralamalarında en üst dilimlerden olan Q2 ölçeğindeki “Ophthalmic Genetics” dergisinde yayımlandı.

Çalışma hakkında bilgi veren Balıkesir Üniversitesi Tıp Fakültesi akademisyenlerinden Doç. Dr. Gözde Şahin Vural, halk arasında “tavuk karası” olarak bilinen Retinitis Pigmentosa hastalığının birçok farklı genetik mutasyon sonucunda ortaya çıkabileceğini, tek başına olabileceği gibi başka bir sendromun parçası olarak da görülebileceğini belirtti. Son yıllarda gen tedavilerindeki gelişmelerle beraber, bazı genetik mutasyona sahip Retinitis Pigmentosa hastalarının, genetik tedavi ile daha iyi görme şansına sahip olduğunu ve bu nedenle Retinitis Pigmentosa hastalarında genetik inceleme yapılmasının önemli olduğunu vurguladı. Doç. Dr. Şahin Vural, tanımladıkları yeni mutasyon ile hastalığın tanı ve gen tedavisinde, klinik uygulamalara önemli katkılar sunacağının da altını çizdi.

Makaleye erişim için: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40159802/