BAÜN’den Dünya Literatürüne Giren Genetik Keşif: Beyin Gelişimini Etkileyen Yeni Varyant Tanımlandı
Balıkesir Üniversitesi (BAÜN) Tıp Fakültesi, nörogelişimsel bozukluklara ışık tutan önemli bir bilimsel çalışmaya imza attı. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Hilmi Bolat, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat ve Araş. Gör. Dr. Dilan Genç Akdağ’ın imzasını taşıyan çalışma, EMC10 geninde nörogelişimsel bozukluklara neden olan yeni bir varyantı tanımlayarak uluslararası literatüre önemli bir katkı sundu.
BAÜN
akademisyenlerinden Doç. Dr. Hilmi Bolat, Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat ve Araş. Gör.
Dr. Dilan Genç Akdağ tarafından ortaya koyulan “EMC10 Gene Variants May Cause
Dual Molecular Effects on the Neuropsychiatric Disease Pattern” başlıklı
çalışma, sinir sistemi gelişimi üzerine yoğunlaşan ve uluslararası dergi
sıralamalarında üst dilimlerden olan Q2 ölçeğindeki “Developmental Neurobiology”
dergisinde yayımlandı.
Çalışma
hakkında bilgi veren Doç. Dr. Hilmi Bolat, Türkiye’den bildirilen ilk vaka olma
özelliği taşıyan yeni bir genetik varyantın, dünya genelinde kayda geçen 31.
vaka olarak literatüre kazandırıldığını belirtti. Varyantın ilk kez bu çalışma
ile tanımlanmasının, moleküler düzeydeki etkilerinin anlaşılması açısından
kritik öneme sahip olduğunu vurgulayan Doç. Dr. Hilmi Bolat, elde edilen
bulguların tanı süreçlerinden tedavi stratejilerine kadar geniş bir etki
alanına sahip olduğunu ifade etti.
Yeni
genetik varyantın tanımlanmasının, sadece doğru ve erken tanı koyma süreçlerini
kolaylaştırmakla kalmayıp; aynı zamanda genetik danışmanlık, doğum öncesi
tanılama ve hedefe yönelik tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi açısından da
önemli bir bilimsel adım olduğunu belirten Doç. Dr. Bolat, elde edilen
sonuçların nörogelişimsel hastalıkların genetik temellerinin anlaşılmasına
yönelik önemli bir kilometre taşı niteliği taşıdığını söyledi.
Makale
bağlantı adresi:
